#mukoviszidose
Seit rund 15 Jahren ist Mukoviszidose Thema in meiner Familie, denn meine Nichte leidet seit ihrer Geburt an der Stoffwechselerkrankung.
Aber was ist Mukoviszidose, kurz Muko, überhaupt? Es ist gar nicht so leicht seinen Mitmenschen zu erklären, was es mit dem Gendefekt auf sich hat, nicht nur, weil Mukoviszidose eher unbekannt ist, sondern auch weil sie so komplex ist. Vor einigen Monaten hat meine Nichte eine Facharbeit geschrieben, aus der ich nun gerne einige Passagen einfüge, die ich bewusst nicht gekürzt habe. (Liebe Jennifer, du hast eine ganz tolle Facharbeit geschrieben!)
Mukoviszidose ist eine chronische, vererbbare und somit angeborene Stoffwechselerkrankung, welche durch einen Gendefekt verursacht wird. Chronisch bedeutet, dass die Krankheit immer weiter fortschreitet. Von dieser Störung sind alle Zellen des menschlichen Körpers betroffen. Besonders bei Organen die Körperflüssigkeiten (Sekrete) produzieren, fällt dieser Defekt auf. Die produzierten Sekrete sind bei Menschen mit Mukoviszidose zähflüssiger und verstopfen lebenswichtige Organe, vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm.[1] Daher setzt sich der Begriff „Mukoviszidose" aus den lateinischen Wörtern „mucus" (= Schleim), „viscidus" (= zähflüssig) und der Endung „-ose" (= Erkrankung) zusammen. Mukoviszidose wird oft auch als „Zystische Fibrose" (oder Cystische Fibrose, CF) bezeichnet, wobei dieser Begriff sich auf die Veränderung an der Bauchspeicheldrüse, welche bei der Erkrankung häufig vorkommt, bezieht. Genauer gesagt auf die Flüssigkeitshohlräume (Zysten) neben Vernarbungen (Fibrose). Mukoviszidose ist eine Multiorganerkrankung, und weil jeder Betroffene einen individuellen Krankheitsverlauf hat, kann die Kombination und die Stärke, in der die einzelnen Organe betroffen sind, stark variieren.[2] Weltweit sind 70 000-100 000 Menschen von CF betroffen. Davon sind in etwa 50 000 Betroffene in Europa und ca. 8 000 in Deutschland registriert. Allerdings sind über drei Millionen Menschen in Deutschland Träger des Gendefekts.[3]
Noch vor ca. 15 Jahren galt Mukoviszidose als reine Kinderkrankheit. 2010 erreichte schon mehr als die Hälfte der Betroffenen das 18. Lebensjahr. „Nach Zahlen aus dem Berichtsband 2020 liegt die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose heute bei 55 Jahren."[4] Diese Fortschritte lassen sich auf eine frühe Diagnose, Forschung und somit auch auf die Verbesserungen in der Therapie zurückweisen.[5]
[...] Die Therapie der Mukoviszidose hat das Ziel, die Symptome der Krankheit zu bekämpfen und somit den Gesundheitszustand des Betroffenen so gut und lange wie möglich aufrecht zu erhalten und Verschlechterungen zu vermeiden. Eine Heilung ist zurzeit noch nicht in Sicht, allerdings sind in den letzten Jahren immer mehr CFTR-Modulatoren entwickelt worden, und so ist auch ein ganz neuer Ansatz der Therapie entstanden. Er setzt direkt am Gendefekt selbst, dem CFTR-Kanal, an. Die Therapie an sich setzt sich aus mehreren Bestandteilen zusammen. Die wichtigsten sind hierbei die Physiotherapie und der Sport, die Ernährung sowie Medikamente und Inhalation. [...]
Seit einigen Jahren wird nun schon an sogenannten CFTR-Modulatoren geforscht, welche Mukoviszidose direkt dort behandeln, wo sich der Gendefekt bemerkbar macht: In den einzelnen Zellen und besonders am CFTR-Kanal.
[...] Folgende Modulatoren sind in Deutschland bisher zugelassen: Kalydeco, Orkambi, Symkevi und Kaftrio. Kaftrio ist der neueste Modulator. Er wurde am 21. August 2020 in Europa zugelassen. In der Schweiz als Trikafta bekannt und seit 1. Februar 2021 auf der Spezialitätenliste des BAG gelistet.
Quellen
[1] Herzog, Markus, 2010
[2] Köster, Holger; Malenke, Thomas, 2017
[3] Sommerburg & Tümmler, 2018
[4] Mukoviszidose e.V., 2021
[5] Vgl. Ebd.
... und wenn ich die sozialen Medien mit Schwerpunkt Muko verfolge und auch auf die einen oder anderen persönlichen Geschichten schaue, dann ist die Zulassung der Modulatoren ein grosser Schritt in eine bessere Lebensqualität der Betroffenen.
Hier ist aber auch anzumerken, dass nicht alle Betroffenen auch die Modulatoren einnehmen können. Insofern zählt nach wie vor jede Spende, um u.a die Forschung weiter zu unterstützen oder Therapien zu ermöglichen.
